Informações do Exame
Perfil De Acilcarnitinas, Quantitativo
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Outros nomes
Distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos
Detalhes e Instruções
– Recém-nascidos: intervalo entre as mamadas.
– 01 mês a 01 ano: 4 horas de jejum.
– 01 ano a 05 anos: 6 horas de jejum.
– Acima de 05 anos: 12 horas de jejum.
O perfil de acilcarnitinas, realizado por espectrometria de massas (tandem) em sangue obtido em papel filtro, oferece avaliações
quantitativas das acilcarnitinas individuais e de suas relações.
Diferentes padrões deste perfil podem indicar o diagnóstico dos distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos (MCAD, VLCAD, SCAD, MAD,
LCHAD E CPTII), assim como algumas acidemias orgânicas ( acidemia propiônica, acidemia metilmalônica, acidemia isovalérica, acidemia
glutárica tipo I, deficiência de 3 metil CoA carboxilase, deficiência de beta cetotiolase, etc).
Quando existe suspeita destas doenças, a análise é recomendada em conjunto com a análise dos ácidos orgânicos urinários e o perfil de
aminoácidos. Os valores das acilcarnitinas são comparados com valores normais para determinadas faixas etárias.
O teste é indicado nos seguintes casos:
– Investigação diagnóstica em crianças com teste de triagem neonatal positivo para doença metabólica
– Avaliação de pacientes com sinais de uma possível condição metabólica, tais como letargia, vômitos e dificuldade de
desenvolvimento
– Monitoramento de indivíduos diagnosticados com alguma doença metabólica
– 01 mês a 01 ano: 4 horas de jejum.
– 01 ano a 05 anos: 6 horas de jejum.
– Acima de 05 anos: 12 horas de jejum.
O perfil de acilcarnitinas, realizado por espectrometria de massas (tandem) em sangue obtido em papel filtro, oferece avaliações
quantitativas das acilcarnitinas individuais e de suas relações.
Diferentes padrões deste perfil podem indicar o diagnóstico dos distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos (MCAD, VLCAD, SCAD, MAD,
LCHAD E CPTII), assim como algumas acidemias orgânicas ( acidemia propiônica, acidemia metilmalônica, acidemia isovalérica, acidemia
glutárica tipo I, deficiência de 3 metil CoA carboxilase, deficiência de beta cetotiolase, etc).
Quando existe suspeita destas doenças, a análise é recomendada em conjunto com a análise dos ácidos orgânicos urinários e o perfil de
aminoácidos. Os valores das acilcarnitinas são comparados com valores normais para determinadas faixas etárias.
O teste é indicado nos seguintes casos:
– Investigação diagnóstica em crianças com teste de triagem neonatal positivo para doença metabólica
– Avaliação de pacientes com sinais de uma possível condição metabólica, tais como letargia, vômitos e dificuldade de
desenvolvimento
– Monitoramento de indivíduos diagnosticados com alguma doença metabólica
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