Informações do Exame
Painel Das ATAXIAS
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Outros nomes
Ataxias Espinocerebelares
Detalhes e Instruções
Jejum
– Jejum não obrigatório.
Comentários
As ataxias espinocerebelares são doenças neurodegenerativas, em geral de início tardio, com grande variabilidade clínica, caracterizadas pela perda progressiva de coordenação da marcha. Apresentam padrão de herança autossômico dominante.
Há diversas formas conhecidas e vários genes associados a elas já foram identificados. A forma mais comum na população brasileira é a tipo 3, também conhecida como doença de Machado-Joseph. As ataxias espinocerebelares tipos 1, 2, 3 e 6 são as mais frequentes na população mundial. A alteração genética associada a essas formas de ataxia é a expansão de trinucleotídeos CAG nos genes ATXN1 (tipo 1), ATXN2 (tipo 2), ATXN3 (tipo 3) ou CACNA1A (tipo 6).
Neste painel são estudadas as ataxias espinocerebelares dos tipos 1, 2, 3, 6, 7 e 10.
– Jejum não obrigatório.
Comentários
As ataxias espinocerebelares são doenças neurodegenerativas, em geral de início tardio, com grande variabilidade clínica, caracterizadas pela perda progressiva de coordenação da marcha. Apresentam padrão de herança autossômico dominante.
Há diversas formas conhecidas e vários genes associados a elas já foram identificados. A forma mais comum na população brasileira é a tipo 3, também conhecida como doença de Machado-Joseph. As ataxias espinocerebelares tipos 1, 2, 3 e 6 são as mais frequentes na população mundial. A alteração genética associada a essas formas de ataxia é a expansão de trinucleotídeos CAG nos genes ATXN1 (tipo 1), ATXN2 (tipo 2), ATXN3 (tipo 3) ou CACNA1A (tipo 6).
Neste painel são estudadas as ataxias espinocerebelares dos tipos 1, 2, 3, 6, 7 e 10.
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